Иногда возникают ситуации, когда необходимо выяснить наследственную предрасположенность или хромосомные, генетические заболевания, проблемы, возможные при беременности и рождении детей, связанные с генетическим аппаратом клетки и передающиеся по наследству. Тогда помочь в этом может врач-генетик, к которому нужно обращаться за консультацией. Обычно к генетикам дают направление врачи-репродуктологи, акушеры-гинекологи, проводящие мероприятия по планированию беременности и ведущие женщину уже в период гестации. Иногда на консультации к генетику отправляют женщину или супружескую пару после выкидышей, мертворождения или аномалий у рожденного ребенка, подозрительных в плане хромосомных или генных патологий.
Запись к генетику: нужна ли она всем?
Медико-генетическое консультирование – это специфическая отрасль медицины, которая занимается вопросами различных аномалий развития, врожденных патологий и хромосомных, генетических заболеваний, предрасположенности к тем или иным патологиям, передаваемой по наследству. Поэтому консультирование у таких специалистов не поголовное, всем пациентам, обращающимся к врачам, а только отдельным группам людей, у которых факторы риска тех или иных болезней, патологий и аномалий высоки.
Особенно важно такое консультирование при планировании беременности, в том числе и при наличии бесплодия в паре по мужскому или женскому фактору. Сам факт того, что природа блокирует одну из ведущих функций тела, репродуктивную, уже серьезный сигнал о том, что существуют проблемы, в том числе и на уровне генетических программ клеток. Поэтому запись к генетику рекомендуется тем женщинам или мужчинам, у которых имеются реальные проблемы со здоровьем.
Запись на прием к генетику: планирование
Если в периоде планирования беременности врач настаивает на посещении генетика, не стоит игнорировать подобные рекомендации. Специалист, проведя беседу и определив векторы проблемы, может назначить ряд анализов, которые помогут в выявлении имеющихся заболеваний, прогнозировании возможных и просчитывании риска их развития во время беременности. Кроме того запись на прием к генетику позволяет определить риск рождения больного ребенка, особенно если в семье имеются серьезные болезни или аномалии, были проблемы с рождением детей ранее. Это позволит потенциальным родителям принять решение – готовы ли они к появлению на свет малыша с инвалидностью, тяжелыми врожденными пороками и серьезными болезнями.
Также при наличии определенных рисков врач поможет разработать индивидуальную программу планирования беременности и снизить за счет ряда мероприятий шансы на неблагоприятный исход. При некоторых серьезных патологиях генетики могут рекомендовать ЭКО с отбором заведомо здоровых половых клеток, которые могут дать жизнь здоровому ребенку, в то время как при естественном зачатии шансы на рождение больных детей велики.
Запись к врачу генетику: беременность
Бывают ситуации, когда женщина уже встав на учет по беременности у акушера гинеколога, должна посетить генетика одна или вместе с супругом. Это необходимо возрастным мамочкам, у которых с течением жизни накапливается груз мутаций и вероятность рождении больного ребенка гораздо выше. Показана запись к врачу генетику при сомнительных или тревожных результатах скрининговых тестов, чтобы исключить диагностические ошибки и риск рождения ребенка инвалида. Важно также определить шансы на развитие серьезных проблем со здоровьем крохи и решить вопрос о том, нужно ли пролонгировать такую беременность или стоит прервать ее в раннем периоде, с меньшей угрозой для здоровья самой женщины.
