Преімплантаційна генетична діагностика була розроблена на початку 1990-х років і на сьогодні дуже активно застосовується в лабораторії Інституту Генетики Репродукції. Методика зручна тим, що дозволяє виявити генетичні й хромосомні відхилення ще до моменту перенесення ембріона до матки. При лікуванні безпліддя, зокрема при зверненні до методик ЕКЗ й ІКСІ, звернення до преімплантаційних генетичних методик є актуальним, адже дозволяє подружнім парам уникнути безуспішних спроб перенесення ембріона й значно знизити ризики народження дитини з хромосомними порушеннями й відхиленнями.
Діагностика хромосомних захворювань у IGR LAB
Преімплантаційні діагностики актуальні у двох випадках хромосомних захворювань: це хвороби, пов’язані зі структурними порушеннями хромосом, зокрема пов’язані з переміщеннями хромосом чи подвоєнням частин; хвороби, пов’язані з порушеннями в кількості числа хромосом, зокрема це синдроми Дауна, Патау, Едвардса.
Виявляється, що вік майбутньої мами є одним із визначальних факторів для можливості народження дитини з генетичними відхиленнями. Так, у віці 30 років цей відсоток становить 1 до 385, у віці 40 років – 1 до 63, а у віці 45 років – уже 1 до 19. Тому на сьогодні процедура ПГД є єдиним шансом, щоб передбачити хромосомні порушення. Завдяки цим процедурам екстракорпоральне запліднення може бути більш результативними. Можна попередити не тільки перенесення ембріона з хромосомними порушеннями, а й знизити можливість переривання вагітності.
Серед методик ПГД вирізняють дві актуальні: це аналіз полярних тіл (щодо структури яйцеклітини) й аналіз ембріонів. Аналіз першого й другого полярних тіл дають можливість визначити кількість хромосом, що з’ясовується після проведення біопсії.
Якісна генетична діагностика у лабораторії київського мед центру «ІГР»
Біопсія ембріона проводиться на третю добу після його утворення. Ембріон повинен мати 8 бластомірів. З допомогою мікроманіпуляторів обережно проводиться забір однієї чи двох клітин. На життєспроможність ембріона це ніяк не впливає, оскільки на цьому етапі розвитку всі клітини рівнозначні. З цією метою використовується метод FISH – визначальний для встановлення кількості хромосом ембріона.
Процедура переважно призначається жінкам, які збираються народжувати у віці, старше 35 років. Також методика актуальна, якщо в анамнезі подружньої пари викидні, зазначені хромосомні порушення родичів або якщо пара протягом довгого часу безуспішно звертається до екстракорпорального запліднення.
За матеріалами сайту igr-lab.com.ua — генетичної лабораторії мед центру «ІГР»
