Гемофилия — это тяжелое заболевание вызванное пониженной свертываемостью крови. К сожалению, на данный момент нет общедоступной методики полного излечения от данного генетического заболевания. Но, ученые работавшие над лекарством, кажется, нашли возможность излечения гемофилии.
Один из наиболее распространенных типов заболевания — гемофилия А, суть болезни в том, что генетическая мутация не позволяет производить белок необходимый для свертываемости крови, что помещает носителей гемофилии А в группу риска неконтролируемого кровотечения. Новая методика лечения включает в себя одиночную инъекцию геннотерапевтического препарата разработанного для замены отсутствующего гена отвечающего за производство белка.
В ходе клинических испытаний препарат был опробован на 13 пациентах с тяжелой формой гемофилии, в конечном итоге у всех из принявших препарат было выявлено улучшение свертываемости крови. После проведения терапии все 13 человек прекратили прием предшествующих препаратов для снижения симптомов заболевания.
Один из участников испытаний Джейк Омер, утверждает, что после генной терапии его общее здоровье и качество жизни значительно улучшились: «Первый раз, когда я заметил разницу, около четырех месяцев после лечения, я занимался в тренажерном зале и сильно ударил локоть, я начал паниковать, думая, что все кончится плохо, но после нервной ночи я проснулся, посмотрел, и это выглядело нормально. Это был момент, когда я увидел доказательства и знал, что генная терапия сработала.»
Методика лечения по прежнему нуждается в более серьезных испытаниях с задействованием большего числа людей, также первые добровольцы еще много лет будут находиться на особенном контроле у докторов, чтобы появилось четкое представление о долговременности эффекта.
Другой важный момент заключается в том, что стоимость препарата достаточно высока, однако, учитывая то, что препараты для снижения симптомов, которые люди вынуждены принимать минимум по два раза в неделю в течение всей жизни, тоже не дешево стоят и за всю жизнь можно потратить сотни тысяч долларов, возможно, цена лекарства уже не такая большая проблема.
