Синдром Уильямса постепенно отступает перед учеными

0
562

Группа ученых-нейробиологов из США сегодня представила результаты своего нового научного исследования, посвященного разбору такого опасного и малоизученного нейродегенеративного заболевания, как синдром Уильямса, при котором пациенты страдают гиперактивностью, проблемами с когнитивными способностями и концентрацией. Стоит отметить, что представленное заболевание является довольно редким, постигая лишь 1 из примерно 10,000 новорожденных в США – и тем не менее, специалисты решили попробовать обратить быстроразвивающиеся симптомы данного заболевания при помощи генной терапии с использованием специальных генных комбинаций.

Вначале они проводили свои клинические эксперименты на подопытных мышах, которым ранее индуцировали симптомы и признаки, схожие с таковыми при синдроме Уильямса – а затем проверили возможность различных генов и генных комбинаций в деле восстановления миелина, представляющего собой жировую оболочку нейронов, поддерживающих их работу по передачи электрических сигналов в надлежащем состоянии. Ранее они обнаружили, что уменьшение слоя миелина на нейронах как раз и приводит к развитию различных нейродегенеративных и когнитивных проблем, а потому решили изучить генную первопричину возникновения такого состояния – ей стала хромосома 7, которая в случае данной болезни теряет одну из двух копий своего сегмента.

А проведя сравнительный анализ с 25 генами, потенциально могущими восстановить миелиновую оболочку, ученые обнаружили, что лишь один из них стал лучшим кандидатом – а именно генная вариация Gtf2i, связанная с синдромом.

Ученые, изучая работу данного гена в совокупности с улучшение когнитивных способностей пациентов, страдающих от синдрома Уильямса, обнаружили, что именно он отвечает за кодирование транскрипционных факторов, которые в свою очередь контролируют выражение прочих генов, связанных с гиперактивностью и когнитивными способностями. Тем самым ученые еще на шаг приблизились к устранению большей части когнитивных симптомов, связанных с данным заболеванием.

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here