С помощью полногеномного секвенирования из образцов клеток взрослого человека, ученые обнаружили самые первые мутации в теле человека, которые работают еще в то время, когда человек находится на эмбриональной стадии развития.
Мутации бывают двух видов: наследственные, которые мы получаем от наших родителей, которые можно найти практически в каждой клетке тела, и приобретенные или соматические мутации, они могут возникать на любом этапе жизни человека, в том числе и в первые дни развития эмбриона. Соматические мутации не обязательно вызовут проблемы, но они иногда могут привести к раку и другим заболеваниям. Они также не обязательно есть в каждой отдельной клетке. На данный момент соматические мутации не сильно изучены, отчасти из-за того, что невозможно отследить ранние этапы жизни в реальном времени. Но теперь исследователи открыли способ, который может помочь отслеживать эти мутации.
«Это первый раз, что кто-то видел, где возникают мутации в самом начале развития человека. Это как найти иголку в стоге сена», — говорит генетик Янг Сеок Чжу: «Есть только горстка таких мутаций, по сравнению с миллионами наследственных генетических вариаций, и то, что мы их нашли, позволило нам отследить происходящее во время эмбриогенеза.»
Чтобы найти мутации, команда проанализировала образцы крови и тканей от 279 человек с раком молочной железы. Используя образцы от больных раком, ученые проверили, присутствует ли мутация в крови, образце или в раковой опухоли. Отслеживая и сравнивая распространение различных мутаций в отобранных образцах тканей, ученые подтвердили колоссальные 163 мутации, которые должны произойти в течение первых нескольких делений клетки во время эмбрионального развития человека, что дало им уникальную возможность заглянуть в то, как на ранней эмбриональной стадии клетки взаимодействуют.
И это еще не все. Статистический анализ показал, что, когда оплодотворенная яйцеклетка делится в первый раз, эти две клетки действительно становятся строительным материалом для остальной части тела в разных пропорциях. Исследователи предполагают, что человек состоит из таких клеток на 70 процентов.
Ученые говорят, что исследование может помочь понять многие мутации, а также подсказать как можно лечить их опасные разновидности.
