Синдром Ретта — редкое, тяжелое неврологическое заболевание, которое вызывает аутизм у детей. Грубо говоря, развитие детей просто останавливается и несмотря на физическое развитие, все эмоциональные и поведенческие моменты схожи с поведением ребенка даже не достигшим года. Давно известно, что это состояние — генетическая мутация, и исследователи теперь утверждают, что нашли отсутствующую молекулу, которая способствует регулярной функции нервных клеток и развитию здорового мозга. Вооружившись препаратом способным восстановить недостающее звено, ученые надеются что их работа сможет привести к эффективному лечению не только синдрома Ретта, но и различных форм аутистического спектра расстройств.
Болезнь была впервые описана австрийским педиатром Андреасом Ретта в 1966 году. Синдром Ретта был предметом некоторых догадок на тему: как и где именно она вписывается в классификацию неврологических расстройств. Дети, рожденные с таким отклонением, как правило, развиваются как нормальные люди в течение первых шести месяцев или около того, но потом восприятие и появление навыков начинают ухудшаться, в результате чего появляются затруднения при ходьбе, ползании, использовании рук и прочих моментов требующих координации мышц.
Ее причиной является мутации в гене MECP2 расположенном на Х-хромосоме 1999, значит что в конце концов страдальцев больше не будут автоматически считать частью аутистического спектра. С февраля 2014 года, они должны показать Новые поведенческие критерии для получения такого диагноза, как показателя, разработанного со своей долей противоречия.
Со своей стороны, команда ученых из государственного университета Пенсильвании считают синдром Ретта выраженным аутизмом и говорят, что обнаружив механизм этого явления, они смогут потенциально развить средство для лечения ряда расстройств аутистического спектра. Работа с нервными клетки полученными от больных синдромом Ретта, показала что молекула, называемая KCC2, несущая решающее значение для нормального функционирования клеток мозга и развития отсутствовали либо была неполноценной.
«KCC2 контролирует функцию нейромедиатора ГАМК в критический период раннего развития мозга», — говорит Гун Чен профессор биологии в университете: «Интересно, когда мы ставим KCC2 обратно в Ретта нейроны, ГАМК функция возвращается к норме. Поэтому мы считаем, что увеличение KCC2 функции у лиц с синдромом Ретта может привести к потенциально новому виду лечения.»
Также был разработан инсулиноподобный препарат factor1 (IGFI) с повышенным уровнем KCC2, он эффективно восстанавливает функцию нейротрансмиттера ГАМК. IGF1 ранее показывало результаты в уменьшении симптоматики в мышечных моделях и в настоящее время проходят клинические испытания препарата на людях. Однако, процесс воздействия пока не понятен.
Команда видит движение в двух направлениях перспективным. Во-первых, нахождение объяснения влияния на функцию мозга препаратом IGF1. Во-вторых, появление возможности полного излечения людей от дегенеративных заболеваний.
«Самая захватывающая часть этого исследования заключается в том, что она напрямую использует человеческие нейроны, которые возникли с синдромом Ретта у пациентов и клинически соответствуют модели болезни «, — говорит Чэнь: «Таким образом, новый препарат обнаруженный в данном исследовании, может иметь прямое клиническое значение в лечении синдрома Ретта и имеет потенциал в лечении похожих отклонений.»
