Исследователи из Канады, Южной Африки и Италии выявили ген, мутация которого приводит к внезапной смерти молодых людей и спортсменов. Ген CDH2 является причиной аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка (ARVC), являющейся генетическим заболеванием, которое предрасполагает пациентов к болезням сердечно-сосудистой системы и является одной из основных причин неожиданной смерти казалось бы здоровых молодых людей.
Открытие является результатом международного сотрудничества, которое началось 15 лет назад во главе с южноафриканской группой ученых, возглавляемой Бонгани Mайоси, профессором кардиологии в университете Кейптауна, наряду с исследователями из итальянского Миланского института и университета Павии и в сотрудничестве с группой исследователей из университета Макмастера под руководством профессора Гийома Паре.
«Это важная новость для семей, в которых родственники внезапно умирали из-за неожиданных проблем с сердцем, поскольку теперь ясно, что это передается по наследству. Наша команда была рада внести свой вклад в открытие того, что мутации CDH2 являются причиной смерти части таких пациентов. Наше открытие поможет разработать специальные методы выявления и профилактики заболевания», — рассказал профессор Паре.
По данным канадского Фонда сердца, только в этой стране около 40 000 человек ежегодно умирают от остановки сердца, и меньше чем один из 10 человек способен выжить при остановке сердца, если она произошла за пределами больницы. Унаследованные формы кардиомиопатии часто становятся причиной смерти из-за внезапной остановки сердца смерти среди молодых людей в возрасте до 35 лет. При ARVC сердечная ткань заменяется жировой и фиброзной тканями. Этот процесс способствует развитию аритмий сердца, таких как тахикардия и фибрилляция желудочков, которые могут вызвать потерю сознания и остановку сердца. В случае фибрилляции желудочков без готового электродефибриллятора смерть наступает в течение нескольких минут.
Ученые выявили, что именно ген CDH2 виновен в развитии ARVC на основе анализа последовательностей ДНК у двух членов семьи из Южной Африки, страдающих этим заболеванием. Для этого ученым пришлось проанализировать более 13 тысяч общих генетических вариантов, которые присутствовали у обоих пациентов.
По словам исследователей, выявление гена является важным открытием, поскольку оно помогает прояснить генетические механизмы, лежащие в основе ARVC, а также позволит выявлять это опасное заболевание.
