Благодаря технологии последовательного изучения человеческого генома, исследователи теперь могут с большей легкостью и свободой выявлять новые потенциальные генетические нарушения, которые могут рано или поздно проявиться в мире в том или ином виде. Один из таких “предварительно изученных” синдромов носит название болезни Дирка, по имени своего первооткрывателя. Такое открытие стало возможным благодаря работе опытной команды израильских врачей в медицинском центре при Университете Хадасса в Иерусалиме – во время осмотра нескольких пациентов, они обнаружили симптомы прогрессивной слепоты, что указывает на ранее неизвестное генетическое расстройство у пациентов.
Кроме того, комплекс исследований израильских врачей был дополнительно подтвержден независимым исследованием швейцарской группы ученых из Лозаннского Университета – они же и предоставили “кандидатный” ген, на основе которого профессор Томас Дирк провел свое исследование по этому генетическому нарушению, выявленного в результате использования технологии последовательного изучения генома.
Данное генетическое нарушение, обозначенное командой ученых как “MPS III-E”, проявляется не только в прогрессивной слепоте – в связи с быстрой атрофией сетчатки глаза – но также в частичном нарушении функций внутреннего уха. Столь точные данные были получены благодаря использованию компьютерной модели последовательного изучения генома – специалисты экспериментировали с отключением гена, ответственного за производство энзима арилсульфатаза, что и вылилось в аккумуляцию углеводов в клетках.
Стоит отметить, что данная модель последовательного изучения человеческого генома позволяет не только выявлять подобные аномалии, но также с определенной вероятностью и точностью предсказывать развитие последующих стадий генетических нарушений. Опыт израильских ученых и Томаса Дирка становится наиболее показательной демонстрацией того, как данная модель может позволить заранее избавить людей от тех болезней и нарушений, которые еще не проявились в полной мере и развитие которых зависит от предыдущих генетических состояний человеческого организма.
