Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Диего разработали модель редкого нейрогенетического расстройства, которая могла бы помочь пролить свет на тайны областей человеческого мозга ответственных за социализацию.
Синдром Вильямса обусловлен делецией одного из 25 генов расположенных рядом на 7 хромосоме, он поражает 1 человека из 10 000 человек по всему миру. Лица страдающие таким заболеванием имеют ярко выраженные внешние признаки: маленький подбородок, полные губы и широкий рот. Как правило, синдром Вильямса также вызывает сердечно-сосудистые заболевания заболевания, пространственный дефицит, отставание в развитии. Но в отличии от детей с аутизмом, данный синдром может никак не сказаться на социальной активности, дети с таким синдромом могут доверять окружающим, любить и использовать ненормативную лексику, иметь страсть к музыке и способность понимать эмоции, которой не обладают многие люди с другими нарушениями подобного характера.
«Я был очарован, как генетический дефект, малюсенькая делеция в одной из наших хромосом, может сделать нас более дружелюбными, более чуткими и способными принять наши различия», — говорит Алиссон Муотри, профессор из Университета Сан-Диего и соавтор исследования.
В своих предыдущих исследованиях команда ученых использовала для создания клеточных моделей аутизма перепрограммированные индуцированные плюрипотентные стволовые клетки из зубов, метод, который был применен и к синдрому Вильямса для данного исследования.
С помощью зубной пульпы, клеток, полученных из зубов у детей с синдромом, исследовательская группа перепрограммировала стволовые клетки для создания нейронных клеток-предшественников. Эти типы клеток обладают способностью создавать нейронные сети, отражающие кору головного мозга человека, ее развитие.
Результаты показали, что у детей с синдромом нервные клетки-предшественники были не в состоянии процветать в связи с высоким уровнем гибели клеток, соответственно все приводит к снижению репликации уменьшая поверхность коры головного мозга. Группа также подтвердила свою модель с помощью магнитно-резонансной томографии.
Кроме того, нейроны людей с синдромом имеют отчетливо выраженную морфологию, множество дендритных ветвей, которые дают им древовидный внешний вид, что в свою очередь усиляет взаимосвязь нейронов за счет большого количества синапсов. Результаты были подтверждены исследованиями уже умершего мозга человека с синдромом «дружелюбия».
«На функциональном уровне, они делают больше синапсов или связей с другими нейронами, чем вы ожидаете», — говорит Муотри: «То что может лежать в основе протокола синдрома Вильямса, супер-социальный аспект и их стадный человеческий мозг, дает понимание аутизма и других расстройств, которые влияют на социальные области мозга».
Теперь, полагаясь на результаты исследования, специалисты начнут разрабатывать новые препараты для лечения от аутизма и синдрома Вильямса.
