Генетическая структура, представляющая собой широко известную генетическую разницу между современными людьми и неандертальцами, имеет прямое отношение к возникновению аутизма – в этом убеждены специалисты из международной команды Вашингтонского Университета. Под руководством профессора Эвана Эйхлера, опубликовавшего статью об исследовании в журнале Nature, команда установила, что определенный сегмент генетического материала в 16-ой хромосоме, содержащей 28 генов, является ответом на вопрос о том, почему развивается аутизм. Дело в том, что этот сегмент окружается блокам ДНК, чьи последовательности повторяются в динамическом режиме.
Созданные “дубликаты” ДНК в этих блоках, называемые также “вариантными копиями”, являются распространенным явлением в нашем геноме. Однако в то время как одни варианты не оказывают влияния на здоровье, другие могут определять заболевания различного характера. Ученые установили, что, когда обе нити ДНК-сегмента окружены множеством идентичных последовательностей, они могут изменяться непредсказуемым образом – например, неправильно делиться.
Потеря 28 генов в этой хромосоме приводит к возникновению аутизма. В своем исследовании ученые также установили, что эта генетическая разрушаемая структура 16p11.2, впервые появилась в геноме наших предков около 280 тысяч лет тому назад – и ближайший ее носитель до нас является неандерталец. Учитывая, что более в других видах гоминидов это структура не была обнаружена, становится понятно, что эта одна из уникальных эволюционных особенностей нашего вида.
Кроме того, изучая данную генетическую структуру в хромосоме 16, ученые также заинтересовалось механизмом действия гена под названием BOLA2, находящийся в структуре 16p11.2 – ведь соединяясь с другим белком глютаредоксин-3, позволяет клеткам эффективнее всасывать железо и другие вещества. Раскрытие тайны этого механизма может существенно продвинуть генетику как науку на совершенно новый уровень.
